Благодаря проведенной врачами медицинского центра "Хадасса" (Израиль) современной генетической процедуре успешно забеременела 38-летняя бездетная женщина, носительница мутации гена BRCA2.
С 1990 года было идентифицировано 4 гена предрасположенности, играющих определенную роль при возникновении рака молочной железы: р53, BRCA (BReast Cancer Associated) 1 и 2, PTEN (Phosphates TENsin). Вероятность развития рака молочной железы и рака яичников у женщин-носительниц мутаций генов BRCA1 или BRCA2 на протяжении жизни чрезвычайно и составляют 30 – 70 % наследственного рака молочной железы.
Бездетная женщина 38 лет, носительница мутации гена BRCA2 забеременела двумя близнецами, после проведения генетического дородового обследования и экстракорпорального оплодотворения. Женщина, в целях сохранения инкогнито, назвавшаяся именем Эстер, опасаясь осложнений связанных с поздней беременностью и не желая прерывать беременность при обнаружении какой-либо патологии плода, обратилась к врачам с просьбой о проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения.
В процессе предродового генетического обследования была обнаружена мутация гена BRCA2. После оплодотворения сперматозоидами полученной из яичников женщины созревшей яйцеклетки, эмбрионы прошли предимплантационную генетическую диагностику в лабораториях отделения Генетики человека при больнице " Хадасса" под руководством професора Иехудит Мальки.
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) позволяет провести генетическое тестирование эмбриона еще до переноса его в полость матки и, соответственно, еще до наступления беременности. Данная методика проводится в рамках программы ЭКО и позволяет переносить в полость матки только «здоровые» эмбрионы, у которых не выявлены генетические заболевания. После этого 2 «здоровых» эмбриона были перенесены в полость матки.
Доктор Михаль Саги, заведующая отделением женской онкологической консультации при отделении Генетики человека, ответственная за проведение генетической диагностики отметила, что “в данном случае речь идет о новой технологии, поволяющей избежать целого ряда генетических заболеваний, в том числе значительно снизить вероятность заболевания раком груди и яичников”
Впервые ПГД выполнено в 1988 г в Лондоне, в госпитале Хаммерсмит. Кандидатом на ПГД является любая семейная пара, у которой повышен риск передачи ребенку наследственных заболеваний. В некоторых ситуациях, если точное положение гена не может быть определено, ПГД может быть выполнено по методу «сцепления генов» или по прослеживанию этой болезни в семье. В любом случае, консультирующий Вас специалист – генетик или репродуктолог – скажет, подходит ли Вам выполнение данной манипуляции. Эта крайне сложная методика постепенно становится, конечно, не рутинной, но все более и более привычной. Но не настолько, чтобы ее можно было выполнить в любой клинике. Поэтому, если для лечения бесплодия Вы обращаетесь в клинику, где Вам могут провести такое исследование, то, вероятнее всего – это современная клиника, оборудованная по последнему слову репродуктивной технологии, в которой работают профессионалы высокого уровня.
Ознакомиться подробнее с вариантами лечения в медицинском центре" Хадасса" и других клиниках Израиля и мира Вы сможете, послав заявку на лечение
